Rare Disease Day

Thank you for joining us on this Rare Disease Day!
A rare disease(also known as an “orphan disease”) is an illness that affects a small percentage of the population, thereby limiting scientific research, clinical expertise, and patient access to effective treatment options.
Every country has a different number to qualify as a rare disease but the challenges to Rare Disease are the same.

Acute Necrotizing Encephalopathy is actually an ultra-rare disease, there no official number of individuals affected by ANE.

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Merci de nous rejoindre en cette journée des maladies rares !

Une maladie rare (également appelée « maladie orpheline ») est une maladie qui affecte un petit pourcentage de la population, limitant ainsi la recherche scientifique, l’expertise clinique et l’accès des patients à des options de traitement efficaces.
Chaque pays a un chiffre différent pour être qualifié de maladie rare, mais les défis posés aux maladies rares sont les mêmes.
L’encéphalopathie nécrosante aiguë est en fait une maladie ultra rare, il n’y a pas de nombre officiel d’individus atteints d’ENA. 

Sur l’affiche: Les familles avec des maladies rares sont des expertes en matière de cette maladie sans éducation ou formation formelle. Ils apprennent en le vivant a chaque jour sans pause ou répit.

Rare Disease Day

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rare disease (also known as an “orphan disease”) is an illness that affects a small percentage of the population, thereby limiting scientific research, clinical expertise and patient access to effective treatment options.

Every country has a different number to qualify as a rare disease but the challenges to Rare Disease are the same.

Acute Necrotizing Encephalopathy is actually an ultra rare disease, there no official number of individuals affected by ANE.

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Merci de nous rejoindre en cette journée des maladies rares !

Une maladie rare (également appelée « maladie orpheline ») est une maladie qui affecte un petit pourcentage de la population, limitant ainsi la recherche scientifique, l’expertise clinique et l’accès des patients à des options de traitement efficaces.
Chaque pays a un chiffre différent pour être qualifié de maladie rare, mais les défis posés aux maladies rares sont les mêmes.
L’encéphalopathie nécrosante aiguë est en fait une maladie ultra rare, il n’y a pas de nombre officiel d’individus atteints d’ENA. 

Cycles of Grief and Parenting a Child With Special Needs

Cycles of Grief and Parenting a Child With Special Needs

The grief process, for a parent coming to terms with having a child with special needs, differs from the grief process that one might undergo with the death of a close family member. At a certain point, with a death, there is the finality of the headstone, and the cold absence of that dearly beloved person. However, with a child with special needs, parents and siblings can cycle through the different parts of the loss at any point in their child’s life, depending on what is going on developmentally with the child, and what is going on within the family or the community.

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Les cycles de deuil et être parent d’un enfant ayant des besoins spéciaux.

Le processus de deuil, pour un parent ayant un enfant avec des besoins spéciaux, diffère du processus de deuil que l’on pourrait subir avec le décès d’un membre de la famille proche. À un certain moment, avec une mort, il y a la finalité de la pierre tombale, et l’absence froide de cette personne bien-aimée. Cependant, avec un enfant ayant des besoins spéciaux, les parents, les frères et sœurs peuvent parcourir les différentes parties de la perte à tout moment de la vie de leur enfant, selon ce qui se passe sur le plan du développement de l’enfant et ce qui se passe au sein de la famille ou du communauté.

Rare Disease Day

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rare disease (also known as an “orphan disease”) is an illness that affects a small percentage of the population, thereby limiting scientific research, clinical expertise and patient access to effective treatment options.

Every country has a different number to qualify as a rare disease but the challenges to Rare Disease are the same.

Acute Necrotizing Encephalopathy is actually an ultra rare disease, there no official number of individual affected by ANE.

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Merci de vous joindre à nous en cette journée des maladies rares !

Une maladie rare (également appelée « maladie orpheline ») est une maladie qui affecte un petit pourcentage de la population, limitant ainsi la recherche scientifique, l’expertise clinique et l’accès des patients à des options de traitement efficaces.
Chaque pays a un chiffre différent pour être qualifié de maladie rare, mais les défis posés aux maladies rares sont les mêmes.
L’encéphalopathie nécrosante aiguë est en fait une maladie ultra rare, il n’y a pas de nombre officiel d’individus atteints d’ENA. 

Asking for help can feel hard.

Asking for help can feel hard.

It requires us to admit we can’t do it all, and that can be a hard pill to swallow. But the truth is no one can walk this journey alone. Special needs parents need to invite people to walk alongside them in their journeys. To accept help from those who care about us. And to ask for help when those around us don’t know we’re drowning.

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Demander de l’aide peut être difficile.
Cela nous oblige à admettre que nous ne pouvons pas tout faire et que cela peut être une pilule difficile à avaler. Mais la vérité est que personne ne peut faire ce voyage seul. Les parents ayant d’enfants avec des besoins spéciaux doivent inviter les gens à marcher à leurs côtés dans leurs voyages. Accepter l’aide de ceux qui se soucient de nous. Et demander de l’aide quand ceux qui nous entourent ne savent pas que nous nous noyons.

Acute Necrotizing Encephalopathy

ANE International believes that now is the time to act, to provide hope and share knowledge to the general public, medical communities and ANE families who are impacted by acute necrotizing encephalopathy, a rare disease.For many rare diseases, basic knowledge such as the cause of the disease,pathophysiology, natural course of the disease and epidemiological data is limited or not available. This significantly hampers the ability to both diagnose and treat these diseases. To address this challenge, public funding of fundamental research into the disease process remains necessary both at the national and global level.
Rare disease patients are scattered across countries. As a result, medical expertise for each of these diseases is a scarce resource. Fragmented disease knowledge means that it is critical that investments in fundamental research go hand-in-hand with investments in dedicated infrastructure and international networks (biobanks, registries, networks of expertise). Where needed, these networks can also provide
opportunities to train health professionals on rare diseases.

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ANE International estime que le moment est venu d’agir, de donner de l’espoir et de partager ses connaissances avec le public, les communautés médicales et les familles touchées par l’encéphalopathie nécrosante aiguë, une maladie rare. Comme toutes maladies rares, des connaissances de base telles que la cause de la maladie, la physiopathologie, l’évolution naturelle de la maladie et les données épidémiologiques sont limitées ou non disponibles. Cela entrave considérablement la capacité de diagnostiquer et de traiter ces maladies. Pour relever ce défi, le financement public de la recherche fondamentale sur le processus de la maladie reste nécessaire aux niveaux national et mondial.
Les patients atteints par des maladies rares sont dispersés à travers du monde. Par conséquent, l’expertise médicale pour chacune de ces maladies est une ressource rare. Une connaissance fragmentée des maladies signifie qu’il est essentiel que les investissements dans la recherche fondamentale aillent de pair avec des investissements dans des infrastructures dédiées et des réseaux internationaux (biobanques, registres, réseaux d’expertise). Le cas échéant, ces réseaux peuvent également fournir des possibilités de former des professionnels de la santé sur les maladies rares.

ANE Awareness Day 2021 – #ANEandUs

Parenting in the Aftermath of ANE

Parenting in the Aftermath of ANE

Parenting is already an exhausting endeavor. But parenting a special needs child takes things to another level of fatigue. Even if I’ve gotten a good night’s sleep, or have had some time off, there is a level of emotional and physical tiredness that is always there, that simply comes from the weight of tending to those needs. Hospital and doctors’ visits are not just a few times a year, they may be a few times a month. Therapies may be daily. Paperwork and bills stack up, spare time is spent researching new treatments…and advocating for him in the medical and educational system.

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Être parent suit à l’ENA


Être parent est déjà une entreprise épuisante. Mais être parent d’un enfant ayant des besoins spéciaux amène les choses à un autre niveau de fatigue. Même si j’ai passé une bonne nuit de sommeil ou si j’ai eu du temps libre, il y a un niveau de fatigue émotionnelle et physique qui est toujours là, qui vient simplement du poids de répondre à ces besoins. Les visites à l’hôpital et au médecin ne sont pas seulement quelques fois par an, elles peuvent être effectuées plusieurs fois par mois. Les thérapies peuvent être quotidiennes. La paperasse et les factures s’empilent, le temps libre est consacré à la recherche de nouveaux traitements … Et à le défendre dans le système médical et éducatif.

FAST FACTS

Fast Facts

  • ANE can be both genetic and non genetic. Genetic cases are susceptible to recurrence.
  • It is a severe & rapidly progressive acute disease.
  • ANE is typically triggered by virus most commonly influenza. Other viruses include HSV6, varicella, rubella, measles, rotavirus, enterovirus, coxsackie 9 and now Covid19. ANE on the rare occasion can be triggered by bacteria.
  • It particularly affects previously well children.
  • Typical viral symptoms (fever cough etc) rapidly progress to neurological signs including seizure & coma.
  • Bi Lateral thalamic lesions are a distinctive feature on MRI
  • Outcomes can include severe cognitive dysfunction, cerebral palsy, vision and speech issues.
  • Mortality is high and almost all survivors are left with Acquired Brain Injury
  • The exact pathogenesis is unknown.
  • It is a highly under recognised Rare disease that is often misdiagnosed.

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Faits saillants

L’ENA peut être à la fois génétique et non génétique. Les cas génétiques sont susceptibles de récidiver. C’est un grave & maladie aiguë, rapidement évolutive.
L’ENA est généralement déclenchée par le virus le plus souvent la grippe. D’autres virus incluent HSV6, varicelle, rubéole, rougeole, rotavirus, entérovirus, coxsackie 9 et maintenant Covid19. ENA dans de rares cas peut être déclenché par des bactéries.
Elle affecte particulièrement les enfants auparavant en bonne santé.
Les symptômes viraux typiques (fièvre, toux, etc.) évoluent rapidement vers des signes neurologiques, y compris des convulsions & coma.
Les lésions thalamiques bilatérales sont une caractéristique distinctive de l’IRM.
Les résultats peuvent inclure un dysfonctionnement cognitif sévère, une paralysie cérébrale, des problèmes de vision et d’élocution.
La mortalité est élevée et presque tous les survivants se retrouvent avec une lésion cérébrale acquise.
La pathogenèse exacte est inconnue.
C’est une maladie rare hautement sous-reconnue qui est souvent mal diagnostiquée.

ANE Families on Influenza

ANE Families on Influenza

  • 2 years ago he was fighting for his life because of Influenza A and ANE.
  • Vaccinating her sister for flu this year was bittersweet. It reminds us that Lucy isn’t here and we lost our daughter
  • He was up to date on all of his vaccinations but didn’t receive the flu vaccine for this season. He tested positive for influenza B, during the night he spiked a high fever, had a seizure, and we found him unresponsive. All of which lead to an ANE diagnosis. His neurologist has said to continue vaccinations.
  • She had all 3 sets of baby injections which didn’t cause her ANE, her’s happened because of the flu & a throat infection
  • She had all her vaccinations except for the flu. We didn’t think she was in an “at risk group”. She was healthy and over 5. Her ANE was triggered by influenza B. We never miss the flu shot now and have had other vaccinations since ANE with no issues, she has genetic ANE

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Les familles ENA concernant la grippe

Il y a 2 ans, il se battait pour sa vie à cause de la grippe A et de l’ENA.

Vacciner sa sœur contre la grippe cette année était doux-amer. Cela nous rappelle que Lucy n’est pas là et que nous avons perdu notre fille.

Il était à jour sur tous ses vaccins, mais n’a pas reçu le vaccin contre la grippe pour la saison. Il a été testé positif pour la grippe B, pendant la nuit, il a eu une forte fièvre, a eu une crise épileptique et nous l’avons trouvé insensé. Tout cela conduit à un diagnostic ENA. Son neurologue a dit de continuer les vaccins.

Elle a eu les 3 séries de vaccins pour bébé qui n’ont pas causé son ENA, elle s’est produite à cause de la grippe & une infection de la gorge.

Elle avait tous ses vaccins à l’exception de la grippe. Nous ne pensions pas qu’elle faisait partie d’un « groupe à risque ». Elle était en bonne santé et avait plus de 5 ans. Son ENA a été déclenché par la grippe B. Nous ne manquons plus jamais le vaccin contre la grippe maintenant et avons eu d’autres vaccinations depuis l’ENA sans problème, elle a la version génétique.

Fatigue

Fatigue – A Common & Disabling Symptom

Fatigue is a common and very disabling symptom experienced by people with a brain injury.It may be a continual sense of mental fatigue or it can happen when a person is trying to do too much and the brain is overloaded, often resulting in mind-numbing fatigue that can last for several days.Acquired brain injury can be likened to a highway when one of three lanes is closed down. If traffic is light, there will be no difference but once the traffic reaches a critical point, the cars barely move and it can take ages for the traffic jam to clear.It is important to avoid fatigue as much as possible.Fatigue can occur for no apparent reason or after physical activity, but is quite likely to occur from too much mental activity. Examples include planning the week’s errands, organizing schoolwork or a work schedule or simply reading.Fatigue can be managed with good planning and rest periods, but carers and the family member must realize fatigue is a very real problem.

Be aware of the first signs of fatigue and immediately stop and rest – overloading a injured brain can easily result in several days of extreme tiredness. Make a note of how long it takes to do certain activities before fatigue starts e.g. if fatigue starts after 30 minutes of reading, only read for 20 minutes in future.

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Fatigue – un symptôme courant et incapacitant

La fatigue est un symptôme courant et très incapacitant ressenti par les personnes ayant une lésion cérébrale. Il peut s’agir d’un sentiment continu de fatigue mentale où cela peut se produire lorsqu’une personne essaie d’en faire trop et que le cerveau est surchargé, ce qui entraîne souvent un engourdissement de l’esprit fatigue qui peut durer plusieurs jours. Les lésions cérébrales acquises peuvent être comparées à une autoroute lorsque l’une des trois voies est fermée. Si le trafic est léger, il n’y aura pas de différence, mais une fois que le trafic atteindra un point critique, les voitures bougeront à peine et les embouteillages peuvent mettre du temps à se dégager. Il est important d’éviter autant que possible la fatigue aucune raison apparente ou après une activité physique, mais il est fort probable que cela résulte d’une activité mentale excessive. Les exemples incluent la planification des courses de la semaine, l’organisation des travaux scolaires ou un horaire de travail ou simplement la lecture. La fatigue peut être gérée avec une bonne planification et des périodes de repos, mais les soignants et le membre de la famille doivent réaliser que la fatigue est un problème très réel.
Soyez conscient des premiers signes de fatigue et arrêtez-vous immédiatement et reposez-vous – la surcharge d’un cerveau blessé peut facilement entraîner plusieurs jours de fatigue extrême. Notez le temps qu’il faut pour faire certaines activités avant que la fatigue ne commence, par ex. Si la fatigue commence après 30 minutes de lecture, ne lire que 20 minutes à l’avenir.